RESUMO
RESUMEN Introducción: el interés de la visualización sonográfica del timo fetal está relacionado con su importante función inmunológica, las posibilidades de diagnóstico que ofrecen los ecógrafos de alta resolución, y el incremento de informes de posibles afecciones durante el proceso de la gestación. Objetivo: determinar la frecuencia de la hipoplasia tímica fetal en gestantes de riesgo genético y relacionarla con la presencia de defectos fetales, factores de riesgo previos y aparición de efectos obstétricos adversos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo prospectivo consistente en la evaluación ecográfica del timo fetal mediante el índice timo-tórax a 221 gestantes que acudieron a los servicios de referencia del Centro Provincial de Genética Médica, por presentar riesgo genético incrementado para cardiopatías. Resultados: se encontraron 16 fetos con un índice timo-tórax inferior o igual a 0,30, el cual se utilizó como criterio de hipoplasia tímica en este estudio, entre ellos: 4 con cardiopatías, 4 con cromosomopatías, 1 con malformación estructural aislada, 2 con preeclampsia, 1 con crecimiento intrauterino retardado, 1 pretérmino y una muerte fetal. Los motivos de referencia con mayor proporción de positividad fueron: la traslucencia nucal aumentada y la imagen de sospecha de cardiopatía congénita en ultrasonido de pesquisaje. Conclusiones: la determinación del índice timo-tórax permitió el diagnóstico de la hipoplasia tímica, tanto en el segundo como en el tercer trimestre de la gestación. Este tipo de investigación es relevante pues contribuye a identificar: defectos congénitos, factores de riesgo y efectos obstétricos adversos.
ABSTRACT Introduction: the interest in sonographic visualization of the fetal thymus is related to its important immunological function, the diagnostic possibilities offered by high-resolution ultrasound scanners, and the increased reporting of possible conditions during the gestation process. Objective: to determine the frequency of fetal thymic hypoplasia in pregnant women with genetic risks and to relate it to the presence of fetal defects, previous risk factors and the appearance of adverse obstetric effects. Methods: we conducted a prospective descriptive study consisting of the ultrasound evaluation of the fetal thymus by means of the thymic-thoracic ratio in 221 pregnant women who come to referral services of the Provincial Center of Medical Genetics, because they presented increased genetic risk for heart disease. Results: sixteen fetuses were found with a thymic-thoracic ratio less than or equal to 0.30, which was used as the criterion for thymic hypoplasia in this study: four with heart diseases, four with chromosomal diseases, one with isolated structural malformation, two with preeclampsia, one with delayed intrauterine growth, one preterm and one fetal death. The reference reasons with the highest proportion of positivity were: increased nuchal translucency and image of suspected congenital cardiopathy in screening ultrasound. Conclusions: determination of the thymic-thoracic ratio allowed us the diagnosis of thymic hypoplasia, both in the second and third trimester of pregnancy. This type of research is relevant because it helps to identify: congenital defects, risk factors and adverse obstetric effects.
Assuntos
Timo , Cardiopatias Congênitas/diagnóstico por imagemRESUMO
Introducción: la longevidad humana es un fenotipo de determinación compleja donde están implicados factores genéticos y ambientales, no completamente comprendidos. Objetivos: determinar la heredabilidad de la longevidad en un grupo de familias de excepcional larga vida.Métodos: con el objetivo de estudiar la epidemiología genética de la longevidad, se confeccionó el árbol genealógico a 340 longevos procedentes de familias de excepcional larga vida de Villa Clara; se analizó la concordancia del fenotipo en hermanos y cónyuges, la correlación del fenotipo mediante coeficiente de correlación de Pearson en 2 125 parejas de hermanos, evaluadas según sexo, y en 302 parejas longevo-cónyuge. La heredabilidad fue determinada en sentido estrecho,sobre la base de la correlación intraclase entre hermanos y de la correlación entre cónyuges.Resultados: el fenotipo tuvo elevada concordancia entre hermanos del probando, superior a la encontrada entre los cónyuges; la heredabilidad, en un diseño que considera parejas que incluyen el probando, fue de 0,35. En el diseño que utilizó a todas las parejas independientes de hermanos,donde se excluyó el probando, la heredabilidad fue de 0,39 para familias con probando masculino y de 0,58 para familias de probandos femeninos. Conclusiones: la heredabilidad moderada muestra el incremento de años vividos, como un genotipo de determinación continua. La concordancia elevada para la longevidad entre los esposos, sin que existiera parentesco entre ellos, indica que el componente ambiental del fenotipo no es insignificante(AU)
Assuntos
Humanos , Longevidade/genética , Fenótipo , Hereditariedade/genéticaRESUMO
La depresión es una alteración del estado de ánimo que engloba sentimientos negativos como la tristeza, frustración, la desesperanza, e inutilidad, constituye un serio problema de salud y es la cuarta causa de discapacidad en países desarrollados. Se realizó un estudio de corte transversal analítico no experimental con casos y controles, en el período de Noviembre del 2011 a Octubre del 2012, con el objetivo de identificar las actitudes hacia la depresión, los estudios predictivos y las investigaciones genéticas, en individuos con la enfermedad, sus familiares, estudiantes y profesionales para luego diseñar una estrategia preventiva de asesoramiento genético para la depresión en el municipio Sagua la Grande, Villa Clara. La muestra quedó constituida por 100 individuos; 30 pacientes, y un familiar sano por cada uno de ellos, 20 estudiantes de medicina y 20 profesionales de la salud respectivamente. Se aplicó un cuestionario validado en Cuba y Dinamarca, previo consentimiento informado de los participantes. Se obtuvo como resultado una aceptación menor de la enfermedad por los familiares y estudiantes que por los profesionales, aunque el conocimiento sobre la enfermedad fue similar en todos los grupos, al igual que la actitud ante los estudios predictivos. Las investigaciones genéticas fueron más apoyadas por los pacientes que por los profesionales. Se diseñó una estrategia de asesoramiento genético acorde a las características clínicas y sociodemográficas de los encuestados para ser aplicada en el área de salud (AU)
